Caracterización fenotípica de la retinitis pigmentaria asociada a sordera / Phenotypic characterization of retinitis pigmentosa associated with deafness

Introducción. El síndrome de Usher es una alteración genética caracterizada por la asociación de retinitis pigmentaria y sordera. Sin embargo, hay casos con familias en las cuales, a pesar de presentarse dicha asociación, no se puede diagnosticar un síndrome de Usher ni ninguno otro. Objetivo. Reevaluar fenotípicamente a 103 familias con diagnóstico previo de posible síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 103 familias con un posible diagnóstico clínico de síndrome de Usher o retinitis pigmentaria asociada con sordera. Se seleccionaron las familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía a un síndrome de Usher típico. Los afectados fueron valorados oftalmológica y audiológicamente. Se analizaron variables demográficas y clínicas. Resultados. Se reevaluaron 14 familias cuyo diagnóstico clínico no correspondía al de síndrome de Usher. De las familias con diagnóstico inicial de síndrome de Usher típico, el 13,6 % recibieron uno posterior de "retinitis pigmentaria asociada con sordera" de "otro síntoma ocular asociado con hipoacusia',' o en forma aislada en una misma familia, de "retinitis pigmentaria" o "hipoacusia'.' Conclusiones. Es fundamental el estudio familiar en los casos en que la clínica no concuerda con el diagnóstico de síndrome de Usher típico. En los pacientes con retinitis pigmentaria asociada con sordera, el diagnóstico clínico acertado permite enfocar los análisis moleculares y, así, establecer un diagnóstico diferencial. Es necesario elaborar guías de nomenclatura en los casos con estos hallazgos atípicos para orientar a médicos e investigadores en cuanto a su correcto manejo.

Introduction: There are several syndromes that associate retinitis pigmentosa with deafness or hearing loss. The most frequent is Usher syndrome, a genetic disorder of autosomal recessive inheritance, which, in some cases, is accompanied by vestibular dysfunction. However, there are cases of families that despite having retinitis pigmentosa associated with deafness, cannot be classified as Usher or other syndromes due to additional findings. Objective: To reassess the phenotypes of 103 families previously diagnosed as possible Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Materials and methods: We conducted a descriptive and retrospective study by reviewing the medical records of 103 families with a probable clinical diagnosis of Usher syndrome and/or retinitis pigmentosa associated with deafness. Families whose clinical diagnosis did not correspond to the typical Usher syndrome were selected and evaluated ophthalmologically and audiologically. Demographic and clinical variables were analyzed. Results: We selected and then reevaluated 14 families and 55 individuals as they did not correspond to a clinical diagnosis of Usher syndrome; 13.6% of the families initially considered to have typical Usher syndrome were later diagnosed with retinitis pigmentosa associated with deafness, another ocular symptom associated with hearing loss, retinitis pigmentosa, or isolated hearing loss in the same family. Conclusions: Family studies are essential in cases where the symptoms do not match the typical Usher' syndrome. In the cases of retinitis pigmentosa associated with deafness, a correct clinical diagnosis allows for focusing on the molecular analyses to establish a differential diagnosis. The need for nomenclature guidelines on these atypical findings is relevant to aid physicians and researchers in the best approach to these cases.

La surdité brusque résultats thérapeutique et facteurs pronostiques / Sudden sensorineural hearing loss: therapeutic outcome and prognostic factors

Objectifs: évaluer les résultats thérapeutiques et étudier les facteurs pronostiques de la surdité brusque.Patients et méthodes: Il s'agit d'une étude rétrospective à propos de 61 patients (39 hommes et 22 femmes) pris en charge pour surdité brusque dans le service d'Otorhinolaryngologie et de Chirurgie Cervico-Faciale de l'hôpital Bourguiba de Monastir durant une période de 16 ans (2001-2016). Une analyse statistique a été réalisée afin d'identifier les facteurs influençant le pronostic de la surdité brusque. Le seuil de significativité retenu était de 5%. Résultats:L'âge moyen était de 43 ans [16-80 ans]. Le taux global de récupération auditive était de 45%. Les facteurs pronostiques selon l'analyse uni variée étaient: un antécédent d'hypoacousie controlatérale, la présence d'un vertige associé, la sévérité de la perte auditive initiale, une courbe audiométrique de type E, l'absence du réflexe stapédien et le recours à l'oxygénothérapie hyperbare (OHB). En analyse multivariée, les seuls facteurs retenus étaient une perte auditive initiale supérieure ou égale à 70 dB, la présence d'un vertige et l'absence d'un épisode infectieux précédant la survenue de la surdité. Conclusion: Notre étude a permis de retenir comme facteurs de mauvais pronostic indépendants la perte auditive initiale supérieure ou égale à 70 dB, la présence d'un vertige et l'absence d'un épisode infectieux précédant la survenue de la surdité. Ceci nous incite à une réflexion quant au protocole thérapeutique adopté dans notre service et à indiquer l'OHB, qui est normalement prescrite en cas de non réponse, en première intention, afin d'optimiser la récupération auditive.

La corrección-compensación en niños sordociegos con alteraciones motrices a través de actividades físicas adaptadas / Correction-compensation in the deafblind children with motor alterations through adapted physical activities

Introducción: La sordoceguera es una discapacidad doble que implica problemas en el campo auditivo y visual, provoca problemas comunicativos y motrices únicos. Por lo que es necesario trazar estrategias docente-educativas especiales y personalizadas. Objetivo: Proponer actividades físicas adaptadas como parte de la terapia ocupacional para la corrección-compensación de las alteraciones motrices presentadas en niños sordociegos que estudian en el Instituto Especial Mariana de Jesús. Métodos: La muestra estuvo conformada por 20 niños, entre los 6-10 años de edad con problemas visuales y auditivos parciales provocados por diferentes padecimientos. La investigación se inició con el diagnóstico realizado a 11 especialistas, que estaban implicados directamente en el proceso docente-educativo. Se delimitaron las variables de investigación antes de la implementación de la estrategia. Se diseñaron 10 juegos adaptados a las individualidades y necesidades de la muestra estudiada, y aplicados durante el curso docente 2016-2017. Resultados: Con la aplicación de las 7 pruebas motrices antes y después de implementada la mejora, se obtuvieron progresos significativos en las habilidades motrices de los sujetos, aumentando el porcentaje de evaluados de bien, según se demostró estadísticamente al calcular las proporciones para muestras relacionadas. Conclusiones: Las actividades físicas adaptadas, dentro de estrategias lúdicas como terapia ocupacional, permiten mejorar el trabajo correctivo-compensativo y las capacidades motrices de niños sordociegos. Estas estrategias deben desarrollarse bajo los principios de una ética humanista e inclusiva y sobre la base de una atención personalizada(AU)

Visual field, and causes unique communicative and motor problems. So, it is necessary to draw special and customised educational-teaching strategies. Objective: To propose adapted physical activities as part of the occupational therapy for the correction-compensation of motor alterations presented in deafblind children studying in Mariana de Jesus Special Institute. Methods: The sample consisted of 20 children in the ages from 6 to10 years old with visual and auditory problems caused by different diseases. The investigation began with a diagnosis to 11 specialists whom were directly involved in the educational process. The research variables were defined prior to the implementation of the strategy. There were designed ten games adapted to the individualities and needs of the sample studied, and those were used during the school year 2016-2017. Results: With the implementation of the 7 motor tests before and after the implementation of the improvement, significant breakthroughs in the motor skills of the subjects were achieved, and with it an increase in the percentage of subjects evaluated as well, as demonstrated statistically when calculating the proportions for related samples. Conclusions: The adapted physical activities, within playful strategies as occupational therapy, improve the corrective-compensative work and the motor abilities of deafblind children. These strategies should be developed under the principles of a humanist and inclusive ethics and on the basis of a personalized attention(AU)

Intervenção com comunicação aumentativa e alternativa na multideficiência e surdocegueira: revisão sistemática / Augmentative and alternative communication intervention in multiple disabilities and deafblindness: a systematic review / Intervención con comunicación aumentativa y alternativa en la multidiscapacidad y sordoceguera: revisión sistemática

A comunicação apresenta-se gravemente afetada em crianças e jovens com multideficiência e surdocegueira, constituindo-se como uma área de intervenção prioritária. Objetivo: Analisar e sistematizar a literatura no que diz respeito a intervenção com comunicação aumentativa / alternativa com crianças e jovens com multideficiência e surdocegueira, considerando o modo de implementação e avaliação da eficácia destas intervenções. Método: Revisão sistemática da literatura baseada no PRISMA Statement. A pesquisa foi realizada nas bases de dados SciELO, LILACS, PubMed e B-On, até à data de 31 de maio de 2018, utilizando os termos "multideficiência", "surdocegueira" e "comunicação aumentativa e alternativa", em português e em inglês, combinados entre si. Resultados: Um total de nove artigos foram selecionados após cuidadosa análise e atendendo a rigorosos critérios de inclusão e exclusão. Conclusão: Algumas discrepâncias foram identificadas quanto ao modo de implementação e avaliação da eficácia de comunicação aumentativa e alternativa, tendo-se concluído que é necessário desenvolver mais investigação que evidencie o impacto do uso desta ferramenta relativamente aos múltiplos contextos naturais, funcionalidade comunicativa mais complexa, instrução de parceiros de comunicação, frequência da intervenção e percepções de pais / profissionais.

Communication is seriously affected in children and young people with multiple disabilities and deafblindness, which makes it a priority area of intervention. Objective: Analyse and systematise the literature regarding the intervention with augmentative and alternative communication in children and young people with multiple disabilities and deafblindness, considering the mode of implementation and evaluation of the effectiveness of that intervention. Methods: Systematic review of the literature following the PRISMA Statement. The research was carried out in the databases SciELO, LILACS, PubMed and B-On, until May 31st, 2018, using the terms "multiple disabilities", "deafblindness" and "augmentative and alternative communication" in Portuguese and in English, combined between them. Results: A total of nine articles were selected after careful analysis and the application of strict inclusion and exclusion criteria. Conclusion: Some differences have been identified concerning the implementation and evaluation of augmentative and alternative communication effectiveness, revealing that further research is needed in order to demonstrate the impact of the use of this tool in the following aspects: multiple natural settings, complex communicative function, communicative partners, frequency of intervention and perceptions of parents / professionals.

Introduccion: La comunicación se ve gravemente afectada en niños y jóvenes con multideficiencia y sordoceguera, constituyéndose como una área de intervención prioritaria. Objetivo: Analizar y sistematizar la literatura en lo que se refiere a la intervención con comunicación aumentativa y alternativa con niños y jóvenes con multideficiencia y sordoceguera, en lo que se relaciona con el modo de implementación y evaluación de la eficacia en estas intervenciones. Metodos: Revisión sistemática de la literatura atendiendo a las conceptualizaciones establecidas por el PRISMA Statement. La búsqueda se realizó en las bases de datos SciELO, LILACS, PubMed y B-On, al 31 de mayo, 2018, com los términos "multidiscapacidad", "sordoceguera" y "comunicación aumentativa y alternativa" en portugués y en inglés, combinados entre sí. Resultados: Un total de nueve artículos fueron seleccionados después de un cuidadoso análisis y atendiendo a rigurosos criterios de inclusión y exclusión. Conclusión: Algunas discrepancias se identificaron en lo que se refiere al modo de aplicación y evaluación de la eficacia de la comunicación aumentativa y alternativa y se concluyó que es necesario desarrollar más investigación que evidencie el impacto del uso de esta herramienta en lo que respecta a los múltiples contextos naturales, funcionalidad comunicativa compleja, de socios de comunicación, frecuencia de la intervención y percepciones de padres / profesionales.

Surdocegueira, Cartografia e Decolonialidade / Deafblindness, Cartography and Decoloniality / Sordoceguera, Cartografía y Decolonialidad

O presente artigo é composto de parte de minha pesquisa de doutorado, cujo propósito foi buscar interfaces entre os campos da Surdocegueira e da Arte. O trabalho foi desenvolvido com pessoas surdocegas, seus familiares e profissionais do Programa de Atendimento e Apoio ao Surdocego (PAAS), do Instituto Benjamin Constant, situado no Rio de Janeiro. Através do método da cartografia, a pesquisa acompanhou processos de trabalho no PAAS agenciando-se aos interesses do território estudado e dos sujeitos participantes, dentre os quais destacamos neste artigo aexperiência vivida com uma pessoa surdocega. Para lidar com as especificidades da surdocegueira busquei suporte em estudos filosóficos e sociológicos. Na filosofia, de grande ajuda foram as reflexões sobre a fenomenologia da percepção de Maurice Merleau-Ponty. Na sociologia, tornaramse muito operativos os conceitos de Pensamento Abissal e Ecologia de saberes trazidos por Boaventura de Souza Santos. Para uma reflexão filosófica sobre a arte, busquei em Rancière e sua política estética instrumentos para legitimar as experiências observadas. No campo da deficiência e da Surdocegueira, foram fundamentais os diálogos com os saberes de perspectivas biopsicossociais a respeito da surdocegueira. Os resultados apontam a relevância da arte para a expressão do ser, para a comunicação, para a ampliação da percepção e para o entendimento de mundo de pessoas surdocegas. Do mesmo modo, revelam o potencial do campo da surdocegueira para o campo das artes, suscitando ampliações e enriquecimentos nos modos de perceber, conceber, fazer e fruir arte....(AU)

This article is composed of part of my PhD research, whose purpose was to search for interfaces between the Deafblind and Art fields. The work was developed with deafblind people, their relatives and professionals of the Program of Attention and Support to the Deafblind, from the Benjamin Constant Institute, located in Rio de Janeiro. Through the method of cartography, the research followed work processes in the Program of Attention and Support to the Deafblind taking care of the interests of the territory studied and the subjects involved, among which we highlight in this article the experience lived with a deafblind person. In order to deal with the specifics of deafblindness I sought support in philosophical and sociological studies. In the philosophy, of great help were the reflections on the phenomenology of the perception of Maurice Merleau-Ponty. In sociology, the concepts of Abyssal Thought and Ecology of knowledge brought by Boaventura de Souza Santos became very operative. For a philosophical reflection on art, I sought in Rancière and his aesthetic policy instruments to legitimize the observed experiences. In the field of disability and the Deafblindness, the dialogues with the knowledge of biopsychosocial perspectives on deafblindness were fundamental. The results point to the relevance of art to the expression of being, to communication, to the expansion of perception and to the world understanding of deafblind people. Likewise, they reveal the potential of the field of deafblindness to the field of the arts, raising extensions and enrichments in the ways of perceiving, conceiving, making and enjoying art....(AU)

El presente artículo se compone de parte de mi investigación de doctorado, cuyo propósito fue buscar interfaces entre los campos de la Sordoceguera y del Arte. El trabajo fue desarrollado con personas sordociegas, sus familiares y profesionales del Programa de Atención y Apoyo al Sordociego (PAAS), del Instituto Benjamin Constant, situado en Río de Janeiro. A través del método de la cartografía, la investigación acompañó procesos de trabajo en el PAAS agenciándose a los intereses del territorio estudiado y de los sujetos participantes, entre los cuales destacamos en este artículo la experiencia vivida con una persona sordociega. Para tratar con las especificidades de la sordoceguera busqué soporte en estudios filosóficos y sociológicos. En la filosofía, de gran ayuda fueron las reflexiones sobre la fenomenología de la percepción de Maurice Merleau-Ponty. En la sociología, se tornaron muy operativos los conceptos de Pensamiento Abisal y Ecología de saberes traídos por Boaventura de Souza Santos. Para una reflexión filosófica sobre el arte, busqué en Rancière y su política estética instrumentos para legitimar las experiencias observadas. En elcampo de la discapacidad y de la Sordoceguera, fueron fundamentales los diálogos con los saberes de perspectivas biopsicosociales acerca de la sordoceguera. Los resultados apuntan a la relevancia del arte para la expresión del ser, para la comunicación, para la ampliación de la percepción y para el entendimiento de mundo de personas sordociegas. De la misma manera, revelan el potencial del campo de la sordoceguera para el campo de las artes, suscitando ampliaciones y enriquecimientos en los modos de percibir, concebir, hacer y disfrutar arte....(AU)

Análise dos processos de atenção e interação em criança com deficiência múltipla sensorial / Analysis of interaction and attention processes in a child with multiple disabilities

RESUMO Crianças com deficiência múltipla sensorial podem não desenvolver a linguagem de forma efetiva, pois a combinação de deficiências tende a reduzir a participação em seu meio e prejudicar o desenvolvimento da linguagem. O objetivo desta pesquisa foi analisar os processos interacionais, ou seja, os comportamentos de atenção (atenção à pessoa, atenção ao objeto e atenção conjunta) e comunicativos, entre uma aluna com deficiência múltipla sensorial (4 anos e 6 meses de idade) e sua professora, especializada na área da surdocegueira e deficiência múltipla sensorial. Os dados foram coletados durante atividades em sala de aula, por meio de observação participante e de gravações audiovisuais da interação/díade, e analisados com auxilio do programa ATLAS.TI. Os resultados apontaram que a aluna apresentou atenção ao objeto, em atividades que envolveram música e ritmo. Como potencial forma de comunicação não verbal, observou-se olhar, movimentos corporais e vocalização. As formas de comunicação da professora foram verbal, toque, visual, auditiva (ritmo) e sinais de Língua Brasileira de Sinais. A aluna apresentou potenciais trocas de turnos apenas quando a ação foi iniciada pela professora. A qualidade das atividades, os materiais utilizados e a participação mostraram ter impacto sobre os níveis de atenção e comunicação. Mais pesquisas devem considerar esses resultados, como forma de definir quais as atividades que podem contribuir para apoiar o desenvolvimento e a qualidade de vida das crianças com deficiência múltipla sensorial. Assim, professor e fonoaudiólogo devem conhecer a forma como cada criança se comunica e manterem-se alertas para os comportamentos não verbais, a fim de estabelecerem uma comunicação efetiva.

ABSTRACT Children with multiple sensory disabilities may not develop the language effectively, given that the combination of disabilities tends to reduce their participation in the environment and harm language development. The objective of this research was to analyze the interaction processes, i.e., the attention (attention to the person, attention to the object and joint attention) and communicative behaviors between a student with multiple disabilities (age: 4 years and 6 months) and her teacher specialized in the field of sensory multiple disabilities. The data were collected during activities in the classroom, through participant observations and audiovisual recordings of teacher/child interactions and analyzed with the ATLAS.TI program. The results indicated that the student showed attention to the object in activities involving music and rhythm. As potential forms of nonverbal communication it was observed eye gaze body movement and vocalizations. The teacher forms of communication were verbal, touch, visual, auditory (rhythm) and Brazilian Sign Language. The student presented potential turn-taking only when the action was initiated by the teacher. The quality of the activities, the materials used and the participation showed to have impact on the levels of attention and communication. More researches should consider these results as a way to define which activities that can contribute to support the development and quality of life of children with sensory multiple disabilities. Thus, teacher and speech/language therapist should know the way each child communicates and to be alert to nonverbal behaviors as a way to establish effective communication.

La superación profesional del logopeda en implante coclear y su impacto en el desempeño profesional / The professional development of the speech therapist in cochlear implant and its impact on the professional performance

La superación de los logopedas no debe valorarse alejada del concepto de educación permanente, que es el enfoque que en el presente y desde hace varios años se aplica en Cuba, el que ha sido estudiado desde la época de Platón hasta la actualidad; de ahí la necesidad de superación constante de los logopedas, para desde su desempeño lograr los objetivos propuestos, permitiéndoles a todos los niños implantados después de la rehabilitación la incorporación social a partir de sus capacidades, y en los que, la colocación de este tipo de dispositivo garantice el mejoramiento de su calidad de vida.

The improvement of speech therapists cannot be seen away from the concept of permanent education, which is an approach that, presently and for some years, has been used in Cuba, which has also been studied since Plato’s times to present days. That is the reason for the need of a constant improvement of speech therapists, so that from their performance they can achieve their purposes, allowing all implanted children their social reinstatement after rehabilitation, taking into account their abilities, as well as the corresponding improvement of quality of life with the use of the implanted devise.

Análisis Molecular de las Mutaciones 2299delG y C759F en Individuos Colombianos con Retinitis Pigmentosa e Hipoacusia Neurosensorial / Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals

Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados con asociación de RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos seleccionados para el estudio. Resultados: la mutación 2299delG fue observada únicamente en individuos con Síndrome de Usher tipo II, mientras que la mutación C759F, no fue observada en ninguno de los individuos del estudio...

To determine the presence of 2299delG and C759F mutations in 37 non-related subjects from Colombia suffering from RP and sensorineural deafness. Materials and methods: Exon 13 of USH2A gene was directly sequenced in all subjects selected for the study. Results: In this work, the 2299delG mutation was only observed in subjects suffering from Usher syndrome type II while the C759F mutation was not detected in any subject...

A comunicação de pessoas com surdocegueira e a atuação fonoaudiológica / The communication of people with deafblindness and the work of Speech-Language Pathology

Este trabalho tem a intenção de apresentar para a Fonoaudiologia a surdocegueira, sua conceituação, classificação, etiologia, as formas de comunicação, o papel do guia-intérprete, o processo da orientaçãoe mobilidade, a importância da participação da família, os processos de reabilitação e seu papel no desenvolvimento e na vida da pessoa com surdocegueira. Para o fonoaudiólogo, conhecer o impacto que as deficiências auditivas e visuais têm na linguagem e as formas de comunicação que poderão ser estabelecidas são aspectos de extrema valia para o delineamento de novas áreas de atuação e para o desenvolvimento de programas terapêuticos e educacionais...

This study aims to present the deafblindness, its conceptualization, classification, etiology, the communication ways, the role of guide-interpreter, the process of orientation and mobility, the importance of family involvement, the rehabilitation processes and its role in the development and in the life of people with deafblindness. For the speech therapeutic, to know the impact that visual and hearing impairments have in language and the forms of communication that may be established are aspects extremely importantto the design of new areas of actuation and to develop therapeutic and educational programs...

Este documento tiene como objetivo presentar la sordoceguera, su conceptualización, clasificación, etiología, formas de comunicación, el papel de guía-intérprete, el proceso de orientación y movilidad, la importancia de la participación de la familia, los procesos de rehabilitación y su desarrollo y la vida de las personas con sordoceguera. Para fonoaudiología, conocer el impacto que tienen deficiencias visuales y auditivas en el lenguaje y las formas de comunicación que se estlabezcan los aspectos son muy importantes para el diseño de nuevas áreas y para desarrollo de programas terapéuticosy educativos...

Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher / Medical, genetic, and psychosocial aspects of Usher´s syndrome

El síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde 1991 hasta 2008. Resultados: los 14 pacientes provenían de familias diferentes y seis de ellos tenían antecedentes patológicos familiares. Se encontró consanguinidad entre los padres de las personas afectadas en el 35,72 % de las familias, el principal grado de parentesco fue el de primos hermanos. El síndrome Usher tipo II fue la forma más frecuente. La mayoría de los pacientes eran procedentes de zonas urbanas; los que portaban el síndrome levemente aspiraban a alcanzar un mayor nivel de escolaridad, así como aquellos procedentes de las áreas urbanas. Tenían ocupación laboral nueve; algunos con trabajos riesgosos. De los nueve, cuatro no trabajaban y sólo dos eran del sexo femenino. Conclusiones: las manifestaciones clínicas del síndrome Usher provocan una doble limitación (visual y auditiva), que son responsables de los trastornos psicológicos y sociales que se asocian al mismo. Las personas afectadas necesitan de una atención especial que contribuya a mejorar la calidad de sus vidas.

Usher´s syndrome is a genetic disease that is characterized by congenital bilateral progressive neurosensory hypoacusis, loss of vision due to retinitis pigmentosa and occasionally also presents vestibular disorders. Objective: to describe the main medical, genetic, and psychosocial aspects present in patients with Usher´s syndrome. Method: a cross-sectional descriptive study was conducted in 14 patients with Usher´s syndrome diagnosis treated at the pigmentary retinosis Center in Camagüey, from 1991 to 2008. Results: fourteen patients came from different families and six of them had family pathological history. Found consanguinity among parents of persons affected by 35,72 % of families, cousins was the main degree of kinship. Usher´s syndrome type II was the most common form. The majority of patients were from urban areas; which carried the syndrome slightly aspired to achieve a higher level of schooling, as well as those from urban areas. Nine of them had jobs, some risky works. Four out of nine, did not work and only two were female. Conclusions: clinical manifestations of Usher´s syndrome cause a double constraint (visual and auditory), which are responsible for the psychological and social disorders that are associated to it. Affected persons need a special care to help improve the quality of their lives.

Tecnologias assistivas para indivíduos surdo-cegos / Assistive technologies for deaf-blind people

Introdução: nas últimas décadas, novas tecnologias de assistência,muitas baseadas em eletrônica e computação, têm sido adaptadas para formas mais efetivas de promover a substituição sensorial para indivíduos portadores de deficiência auditiva e visual. Métodos: as pesquisas em neurociência cognitivativeram um salto qualitativo e quantitativo considerável,permitindo avanços surpreendentes no conhecimento das interações entre as ações cognitivas e sensório-motoras. Isto é especialmente verdadeiro para as melhorias proporcionadas aos indivíduos surdo-cegos que se utilizando de aparatos tecnológicos tem conseguido diminuir a exclusão social a que muitas vezes são submetidos por conta de suas deficiências. Resultados: o presente artigo faz uma revisão das principais tecnologias disponíveis para a acessibilidade e a inclusão socialdestes indivíduos, buscando desta forma reunir subsídios para futuras pesquisas e desenvolvimentos tecnológicos na área de comunicação alternativa. Conclusão: a inclusão socialde qualquer indivíduo esbarra muitas vezes em aspectos educacionais e, diante do quadro de exclusão a que é submetido o portador desta deficiência, a solução parte da melhoriadas condições de acesso às formas de comunicação e incremento nos processos cognitivos, diminuindo a barreira existente entre o mundo “real” e o universo destes deficientes.

Age, duration of work, noise and vibration in inducing hearing and balance impairments.

Noisy and vibrating bajaj, a public transportation in Jakarta, is a potential risk in inducing hearing and balance problems. Bajaj drivers in the Jakarta area were chosen by consecutive sampling and examined medically in the Neurotological Subdivision of the ENT Department of the Cipto Mangunkusumo Hospital, Jakarta. Hearing and balance impairments were then diagnosed from audiometric and posturographic tests. The study was carried out from March 2000 until October 2001. A number of 350 bajaj drivers participated in this study. There were 97 subjects without hearing and balance impairments, and 96 subjects suffered from hearing and balance impairments. Compared to drivers aged less than 40 years, those aged 41 years or more had a four-fold increased risk of developing hearing and balance impairments [adjusted odds ratio (OR) = 3.90; 95% confidence interval (CI) = 1.67-9.01. Drivers working 9 hours or more a day had an increased risk 2.3 times of developing hearing and balance impairments compared those working less than 9 hours a day (adjusted OR = 2.32; 95% CI=I.22-4.41). Furthermore, when compared to those who had been working for 1-5 years, those who had been working for 5 years had an increased tendency of developing hearing and balance impairments. Those who had been working 21-30 years had a seven-fold increased risk of developing hearing and balance impairments (adjusted OR = 7.11; 95% CI = 1.88-26.92). To minimize hearing and balance impairments bajaj drivers are recommended to work less than 8 hours a day.

Surdocegueira: importância da estimulação precoce / Deaf-blindness: earl y stimulation importance

Esta revisão de literatura sobre intervenção precoce na surdocegueira tem por objetivo conhecer as condutas existentes, ressaltando a importância da estimulação precoce. A estimulação precoce e o estabelecimento da educação e de serviços de suporte para crianças durante os três primeiros anos de idade. A criança surdocega necessita de intervenção imediata a partir do momento do diagnóstico para que tenha mais chances de se desenvolver social, mental e biologicamente. A atenção ao diagnóstico é de suma importância, para não se correr o risco de intervenções inadequadas. A literatura mostra as conseqüências da perda visual, auditiva ou de ambos os canais sensoriais e, com a intervenção precoce, pode-se minimizar as dificuldades encontradas nessa situação. O fato de existir um grande número de combinações entre grau e perda da visão e da audição dificulta a definição da surdocegueira bem como o planejamento de um programa adequado de estimulação. Neste sentido, o papel dos pais, dos cuidadores e dos terapeutas se somam, visando atingir o desenvolvimento potencial máximo da criança.

This review on deaf-blindness diagnosis and early intervention has the objective to know the existing procedures in these conducts which outline the importance of early stimulation. From the moment of the diagnosis the deaf-blind needs immediate intervention to increase his/her chances for a social, mental and biological development. Therefore, a careful diagnosis is utterly important in order to decrease the risk of an inadequate intervention. Early intervention is the establishment of education and supporting services for children during the first three years of life. The literature presents the consequences of visual, hearing or both sensorial channels loss, and how early intervention can diminish the difficulties in these situations. The fact that there is a great number of different combinations in visual and hearing levels and loss makes difficult the definition of deaf-blindness as well as the planning of the adequate stimulation program. This way the role of the parents, caretakers as well as therapists will inevitably be complementary aiming at the children's best potential development.

A Case of Usher Syndrome / 대한이비인후과학회지

The usher syndrome (US) is an autosomal recessive disorder characterized by congenital bilateral sensorineural hearing loss and progressive visual loss secondary to retinitis pigmentosa. It is the most common cause of the hereditary combined deafness-blindness in the western world. Three different types of US are recognized by clinical criteria. The US type I has severe to profound hearing loss, vestibular dysfunction, and prepubertally diagnosed retinitis pigmentosa, while the US type II has moderate to severe hearing loss, normal vestibular function, and later onset of retinitis pigmentosa. The US type III has a progressive hearing loss and retinitis pigmentosa with variable vestibular involvement. The diagnosis is confirmed by medical history and thorough otoscopical, audiologic, vestibular, and ophthalmological examinations. We have recently experienced a case of the US type I and report this with a brief review of the related literature.